Oft gestellte Fragen

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK; engl.: Creutzfeldt Jakob Disease, CJD) ist eine beim Menschen sehr selten auftretende, tödlich verlaufende und durch atypische Eiweiße (Prionen) gekennzeichnete übertragbare spongiforme Enzephalopathie (TSE).

Solche spongiformen Enzephalopathie kommen beim Menschen als übertragene (iatrogene), genetisch-familiäre oder sporadische Form vor und haben als solche jeweils unterschiedliche Krankheitsbezeichnungen.

Da die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit aber die beim Menschen häufigste Prionerkrankung darstellt, wird die Bezeichnung oft auch als Synonym für den Begriff "Prionerkrankung" oder die Bezeichnung "spongiforme Enzephalopathie" verwendet.

Charakteristisch für die CJK sowie alle anderen spongiformen Enzephalopathie ist, dass abnorm gefaltete Prionproteine (PrPSc) vor allem im Gehirn den dort normalerweise vorhandenen Prionproteinen mit gesunder Struktur (PrPC) ihre veränderte Struktur aufzwingen und so dort einen verhängnisvollen biochemischen Prozess auslösen, der letztlich zu einer Degeneration des Gehirns führt.

Im Verlauf der Krankheit lagern sich immer mehr krankhaft gefaltete Proteine in den Nervenzellen an. Dadurch wird die Funktion der Nervenzellen zunehmend derart gestört, dass es schließlich zum programmierten Zelltod kommt.

Bei fortschreitender Erkrankung nimmt das befallene Gehirn eine schwamm artig durchlöcherte Struktur mit faden förmigen, proteinhaltigen Ablagerungen an. Im Blut eines erkrankten Menschen sind jedoch nur kleinste Mengen der infektiösen Prionen vorhanden.

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit wurde zuerst von den beiden deutschen Neurologen Hans-Gerhard Creutzfeldt und Alfons Maria Jakob im Jahr 1920 beschrieben. Die Theorie des Proteins als infektiösem Agens kam aber erst etliche Jahre später auf und wurde erst in den letzten Jahren mehr und mehr bestätigt. Die Rolle des normalen zellulären Prionproteins (PrPC) wie auch der Mechanismus des infektiösen Prions (PrPSc) werden dennoch immer noch nicht vollständig verstanden.

Beim Verlauf der CJK muss generell immer der individuelle Fall betrachtet werden, da es zu Unterschieden im zeitlichen Verlauf oder aber auch in der Reihenfolge der auftretenden Symptome kommen kann. Es besteht auch immer die Möglichkeit, dass bei einigen Patienten nicht beschriebene Symptome auftreten oder aber beschriebene Symptome gar nicht auftreten.

In der Regel beginnt die Erkrankung mit einer plötzlich einsetzenden Demenz, die sehr rasch fortschreitet und durch Gedächtnisstörungen, Rastlosigkeit und Desorientiertheit auffällt. Häufig geht diese einher mit Wortfindungsstörungen (Aphasie) und verwaschener Sprache (Dysarthrie).

Zu Beginn aber auch im Verlauf kommt es häufig zu einer Veränderung der Persönlichkeit. Die Patienten erscheinen ihren Angehörigen z.B. kritikempfindlich, misstrauisch, oder aggressiv, teilweise aber auch übermäßig ruhig und niedergeschlagen. Gelegentlich kommt es zu ungewohnten Gefühlsausbrüchen in denen die Patienten auch abnorm euphorisch sein können. Ein weiteres häufiges Symptom ist das Auftreten von Trugwahrnehmungen (Halluzinationen), bei denen die Patienten Dinge sehen oder hören, die nicht existieren und zu Angst führen können.

Des Weiteren verspüren die Patienten zunächst ein Unsicherheitsgefühl beim Laufen, welches oft mit Schwindel oder der Angst zu fallen verbunden ist. Das Gangbild ist schwankend, torkelnd oder breitbeinig (Gangataxie). Die Gangataxie tritt meist zusammen mit Koordinationsstörungen der Arme und Hände (Intentionstremor) auf wodurch das Schreiben und Benutzen von Essbesteck nur noch erschwert möglich ist.

Auch Sehstörungen sind beschrieben worden. Diese sind bei der CJK sehr vielgestaltig und können sich durch Verschwommensehen, Schleier oder Nebel, Gesichtsfelddeffekte, Tunnelblick oder völlige Blindheit äußern.

Im Verlauf nehmen diese Symptome zu und es kommt zu weiteren Krankheitserscheinungen, wie plötzlich und ungewollt einschießende Muskelzuckungen einzelner Muskelgruppen (Myoklonien), die am gesamten Körper auftreten können, sowie einem erhöhten Spannungszustand der Arme und Beine (spastischer Muskeltonus).

Viele Patienten entwickeln ausgeprägte Beschwerden beim Schlucken (Dysphagie), so dass es den Patienten immer schwerer fällt, Nahrung und Flüssigkeiten zu sich zu nehmen.

Mit der Zeit werden die Patienten bettlägerig und es kommt zu einer fortschreitenden Abnahme der geistigen und körperlichen Fähigkeiten. Zuletzt sind die Patienten nur noch schwer oder gar nicht mehr kontaktierbar und die Patienten liegen nahezu unbeweglich und stumm im Bett (akinetischer Mutismus). Dieser Zustand geht im Verlauf in ein Wachkoma (apallisches Syndrom) über, bei dem auch der Blickkontakt verloren geht und welches mit einer verminderten Bewusstseinslage einhergeht. Aufgrund der zunehmenden körperlichen Einschränkungen und Immobilität, verbunden mit der Bettlägrigkeit, kommt es bei fast allen Patienten im Verlauf zu Lungenentzündung oder anderen Infektionen. Da der Körper zunehmend an Kraft verliert, ist er irgendwann nicht mehr in der Lage die Erreger abzuwehren und die Patienten versterben an den Folgen der Infektion.

Bei der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung handelt es sich um eine unheilbare Krankheit. Wie bei anderen schweren Erkrankungen ist daher die Behandlung und Pflege rein palliativ, d.h. die Versorgung konzentriert sich in erster Linie darauf, Symptome sowie psychologische und spirituelle Probleme zu lindern. Ob die Versorgung des erkrankten Familienmitgliedes im häuslichen Umfeld, einer Pflegeeinrichtung oder einem Hospiz erfolgen soll, ist eine persönliche Entscheidung, die nicht zuletzt auch von den Möglichkeiten vor Ort abhängt. Sofern möglich, sollte man aber die Unterstützung durch Fachpflegekräfte in Anspruch nehmen, die auch palliativmedizinisch geschult sind.

Im Verlauf der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung können eine Reihe von neurologischen Symptomen auftreten, die nicht selten eine medizinische Behandlung notwendig machen. Es ist wichtig, zusammen mit dem behandelnden Hausarzt und den Pflegekräften, den Patienten genau zu beobachten, um Symptome, die möglicherweise als unangenehm empfunden werden, wie z.B. Myoklonien, rechtzeitig medikamentös zu kontrollieren.

Sollte eine häusliche Versorgung aus persönlichen oder logistischen Gründen nicht möglich oder gewünscht sein, ist die Unterbringung in einem Hospiz anzustreben. Dort bietet die große Erfahrung, schwerkranke und sterbende Menschen sowie deren Angehörige in der letzten Phase des Lebens zu begleiten, optimale Voraussetzungen, eine bestmögliche Symptom- und ggf. Schmerzkontrolle zu erreichen.

Viele CJK-Patienten entwickeln im Laufe der Erkrankung Schluckstörungen, die eine Nahrungs- und Flüssigkeitsaufnahme sowie das Schlucken von Medikamenten unmöglich machen können. In diesen Fällen muss über die Anlage einer so genannten PEG-Sonde nachgedacht werden. Hierfür wird nach lokaler Betäubung mit Hilfe eines Gastroskops, welches auch für Magenspiegelungen verwendet wird, ein kleines Loch in die Bauchdecke gestochen. Durch einen kleinen Schlauch können dann Nahrung, Flüssigkeit und Medikamente zu geführt werden. Eine PEG-Sonde wird nur im Einverständnis mit den Angehörigen, bzw. des gesetzlichen Betreuers, angelegt. Die Entscheidung darüber, wie intensiv die medizinische Versorgung noch erfolgen soll, liegt bei den Angehörigen. Daher ist es wichtig, alle Fragen, Zweifel und Vorstellungen mit den behandelnden Ärzten zu besprechen.

Aufgrund der zunehmenden Immobilität der Erkrankten, ist es sehr wichtig darauf zu achten, dass in regelmäßigen zeitlichen Abständen die Liegeposition im Bett geändert wird, damit keine Druckstellen (Dekubitalgeschwüre) entstehen. Die optimale Lagerung sollte am besten von geschultem Pflegepersonal erklärt werden.

Obwohl die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung als eine infektiöse Krankheit gilt, sind im täglichen pflegerischen Umgang keine besonderen Hygienerichtlinien zu beachten.

Die Frage der Unterstützung von öffentlicher Seite kann nicht generell beantwortet werden, da sich dies regional gravierend unterscheidet.

Grundsätzlich können medizinische Fragen über Krankheitsverlauf, Pflege, Medikation, etc. zwar mit jedem behandelnden Arzt besprochen und abgeklärt werden. Leider ist aber der Kenntnisstand bezüglich der verschiedenen Formen der CJK sehr unterschiedlich und lässt aufgrund der geringen Erkrankungshäufigkeit selbst bei Neurologen oft zu wünschen übrig. Es wird empfohlen, sich daher in jedem Fall mit medizinischen Fragen aller Art an das Nationale Referenzzentrum in Göttingen zu wenden.

Alle weiteren Fragen hinsichtlich Unterstützung - sei es finanzieller, emotioneller oder organisatorischer Art oder durch das Einschalten von Pflege- oder Palliativdiensten - sollen zukünftig durch die Arbeit der Angehörigeninitiative in einem auf dieser Domain veröffentlichten Leitfaden behandelt werden.

Viele Fragen in Bezug auf Prionerkrankungen sind immer noch unbeantwortet. So ist weiter unklar, wie es zum Ausbruch der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung kommt und was genau zum Ausbruch der Erkrankung führt. An dieser Frage wird weiterhin intensiv geforscht, jedoch konnte bisher kein durchbrechender Erfolg erzielt werden.

Ein weiterer Fokus der Forschung ist die Erarbeitung und Entwicklung diagnostischer Tests, die eine frühere Diagnose der CJK erlauben. Hierfür wird zum Beispiel versucht das krankheitsverursachende Prionprotein direkt im Blut, Liquor oder anderen Körperflüssigkeiten, wie Urin, nachzuweisen. Eine frühere Diagnose kann bei gleichzeitig fortlaufender intensiver Suche nach einer Therapie, später den frühzeitigen Einsatz von Medikamenten ermöglichen.

In mehreren Ländern in Europa wird derzeit der Einsatz des Antibiotikums Doxycyclin bei Patienten mit CJK erprobt. Eine offene Beobachtungsstudie hat gezeigt, dass dieses Medikament einen positiven Effekt auf die Überlebenszeit und den Krankheitsverlauf haben kann, indem es diesen verlängert. Diese Beobachtungen werden nun in einer kontrollierten Studie verifiziert, in denen Doxycyclin mit einem Placebo verglichen werden muss, bevor das Medikament zur Behandlung von CJK-Patienten zugelassen werden kann.

Parallel wird weiter intensiv nach anderen Substanzen gesucht, die die CJK in ihrem Verlauf aufhalten sollen. Bisher werden diese Substanzen jedoch noch im Labor erprobt und können noch nicht am Menschen angewendet werden.

Die Abkürzung TSE steht für Transmissible Spongiforme Enzephalopathien = übertragbare schwamm artige Veränderungen des gesamten Gehirns. Dies ist der Sammelbegriff für alle Formen der Prionerkrankungen (Creutzfeldt-Jakob Erkrankung, FFI, GSS). Der Begriff rührt daher, dass es sich bei diesem Formenkreis von Erkrankungen um eine übertragbare, also infektiöse, Erkrankung handelt, bei der unter anderem schwamm artige Auflockerungen im Gehirn auffallen.

Die Wahrscheinlichkeit, dass die vCJK durch den Konsum von BSE-verseuchtem Rindfleisch hervorgerufen wird ist extrem hoch. Der Zeitpunkt des ersten Auftretens der neuen Variante von CJK zusammen mit der BSE-Epidemie, sowie die geographische Verteilung untermauern diese Theorie. Laborexperimente konnten zeigen, dass das auslösende Agens von vCJK dem Agens von BSE sehr ähnlich ist und sich definitiv von der sporadischen CJK unterscheidet. Für die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung konnte bisher keine Verbindung zu bestimmten Ernährungsgewohnheiten hergestellt werden.

Der Begriff Prionen ist aus dem Englischen abgeleitet und steht für Proteinaceous Infectious Particle=eiweißähnliche infektiöse Partikel. Insgesamt handelt es sich um Eiweiße (Proteine), die im menschlichen Körper in einer gesunden (physiologischen) Form, sowie im Falle der Prionerkrankungen in einer krankmachenden Form vorkommen. Das gesunde, zelluläre Prionprotein (PrPc) unterscheidet sich von dem krankmachenden Prionprotein (PrPsc) durch eine andere dreidimensionale Form. Die fehlgefalteten Prionproteine tendieren dazu sich in der Nervenzelle anzureichern, zu aggregieren und die Nervenzelle letztendlich zu zerstören. Außerdem stoßen Sie die gesunden Proteine dazu an sich auch umzufalten, so dass eine Art Kettenreaktion entsteht.

Die sichere Diagnose einer CJK kann nur durch eine neuropathologische Untersuchung des Gehirns erfolgen. Hierfür ist die Entnahme von Gewebeproben entweder in Form eine Gehirnbiopsie zur Lebzeiten oder nach dem Versterben des Patienten durch Entnahme des Gehirns notwendig. Anschließend wird das Gewebe aufbereitet und unter dem Mikroskop betrachtet. Dabei finden sich charakteristische Veränderungen in Form von Nervenzellverlust, Vernarbungen und schwammartigen (spongiformen) Auflockerungen, die den TSE auch Ihren Namen gegeben haben.

Des Weiteren kann man durch spezielle Färbungen mit spezifischen Antikörpern direkt das krankmachende Prionprotein (PrPsc) nachweisen.

Die Durchführung einer Hirnbiopsie wird aufgrund der Schwere des Eingriffs jedoch nur bei gänzlich unklaren Fällen angestrebt.

Die Entscheidung zur Untersuchung des Gehirns nach dem Versterben der Patienten, ist eine sehr persönliche Entscheidung und wurde entweder zuvor von dem Erkrankten selbst festgelegt oder wird durch die Angehörigen bestimmt.

Alle Prionerkrankungen gelten als ansteckend im formalen Sinne. Das Gehirn und das Nervenwasser werden dabei als infektiös betrachtet, da sich dort das krankheitsverursachende, fehlgefaltete Prionprotein nachweisen lässt. Würde man dieses in das Gehirn eines Gesunden einbringen, könnte es auch dort zur Erkrankung führen. Auch gilt eine gewisse Vorsicht beim Umgang mit Blut. Für die sporadische Form der CJK oder auch die genetischen Prionerkrankungen, haben sich bisher keine Hinweise ergeben, dass die Erkrankungen durch Blut übertragen werden können. In England fanden sich jedoch 3 Patienten, die durch Bluttransfusionen von einem an der neuen Variante der CJK Erkrankten Spender, ebenfalls an vCJK erkrankt sind.

Daher gilt, dass bei operativen oder endoskopischen (z.B. einer Magenspieleung) Eingriffen, besondere Instrumente und Geräte verwendet werden müssen. Für die Anlage einer Magensonde durch die Bauchdecke, stehen daher zwei Geräte in der Neuropathologie des Klinikum Göttingens zur Verfügung, die dann deutschlandweit verschickt werden.

Im normalen täglichen und pflegerischen Umgang mit den Patienten müssen jedoch keine besonderen Vorsichtsmaßnahmen berücksichtigt werden. Sämtliche andere Körperflüssigkeiten, wie der Urin, Speichel oder Schweiß sind nicht infektiös.

Für die sporadische Creutzfeldt-Jakob Erkrankung konnte eine Übertragung durch Blut bisher nicht nachgewiesen werden. Aus England gibt es Berichte über drei Patienten, die nach Erhalt von Bluttransfusionen eines an der neuen Variante der CJK Erkrankten Spenders ebenfalls an der vCJK erkrankt sind. Die Möglichkeit der Übertragung der neuen Variante durch Bluttransfusionen ist daher erwiesen, für die sporadische CJK gibt es bisher jedoch keinen einzigen Fallbericht. Dennoch werden alle Patienten mit einer Prionerkrankung, sowie deren Angehörige von der Blutspende ausgeschlossen.

Die transmissiblen spongiformen Enzephalopathien werden als infektiös betrachtet. Mehrere Fallberichte haben gezeigt, dass durch die Transplantation von Dura mater, der harten Hirnhaut, von CJK-Patienten der Empfänger nach einer gewissen Inkubationszeit ebenfalls an einer CJK erkrankte. Dies hat nahe gelegt, dass durchaus eine Übertragung der CJK durch Transplantation von bestimmten Geweben möglich ist. Einige wenige weitere Berichte diesbezüglich hat es ebenfalls für Hornhauttransplantationen am Auge gegeben, obwohl für keinen Fall bewiesen werden konnte, dass sich die erkrankten Personen durch die Transplantation angesteckt haben. Dennoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung ist es als relativ unwahrscheinlich zu betrachten, dass sowohl Empfänger als auch Spender zufällig an einer CJK erkranken.

Auch durch die Verwendung von kontaminierten Wachstumshormonen, die aus den Hypophysen (Hirnanhangsdrüsen) von an CJK verstorbenen Personen gewonnen wurden, wurden mehrere Patienten mit dem Erreger infiziert. Bis in die 1980er-Jahre war jedoch nicht bekannt, dass das Risiko einer Übertragung durch medizinische Behandlungen besteht. Der krankheitsverursachenden Prionen sind gegen die üblichen Sterilisationsmechanismen resistent. Daher ist es nicht auszuschließen, dass auch durch die Verwendung von kontaminiertem Operationsbesteck oder Instrumenten ein Risiko der Übertragung besteht. Nach Bekanntwerden dieser Tatsachen, wurden daher vom Robert-Koch-Institut spezielle Hygienerichtlinien zur Instrumentensterilisation und Planung operativer Eingriffe bei CJK Patienten verfasst, um das Risiko für andere Personen zu minimieren. Zudem werden nun nur noch synthetisch hergestellte Materialien und Hormone verwendet.

Bisher hat es noch keine Hinweise darauf gegeben, dass die sCJK auch durch andere Organtransplantationen übertragbar ist. Aus o.g. Gründen jedoch gelten für alle CJK-Patienten die vom Robert-Koch-Institut festgelegten Hygienerichtlinien und eine Organ- oder Blutspende ist in keinem Fall zulässig.

Die CJK selber verursacht in aller Regel keine körperlichen Schmerzen, nur in sehr seltenen Ausnahmefällen kann durch Beteiligung eines bestimmten Hirnbereichs, dem Thalamus, zu schmerzhaften Empfindungsstörungen kommen. Zusätzlich können die bei der CJK auftretenden Symptome und Begleiterscheinungen, wie die erhöhte Muskelspannung oder –zuckungen von den Patienten als unangenehm empfunden werden. Zur Behandlung dieser Symptome stehen eine Reihe von Medikamenten zur Verfügung.

Eine Heilung der CJK ist bisher, trotz intensiver Bemühungen in der Forschung, nicht möglich. In der kürzeren Vergangenheit hat jedoch eine Reihe von Substanzen die Aufmerksamkeit der Forscher erregt. Obwohl für mehrere Verbindungen (z.B. Pentosan-Polysulfat, Polyen-Antibiotika, Tetrapyrrole, verzweigte Polyamine, Anthrazykline, Quinacrin) eine Verhinderung der Prion-Vermehrung im Tier- oder Zellmodell der Krankheit nachgewiesen wurde, ist der Nutzen dieser Verbindungen zur Therapie beim Menschen begrenzt, hauptsächlich da sie die Blut-Hirn-Schranke (BHS) nicht überwinden können, für den Körper giftig sind und da ihre Gabe, wenn sie erst nach dem CJK-Symptombeginn begonnen wird, wie es in der Praxis geschehen würde, wirkungslos ist. Diese Präparate hatten keine signifikante Auswirkung auf das Überleben, allerdings verlangsamte sich der Verlust der Gedächtnisfunktion bei mit Flupirtin behandelten Patienten gegenüber der Kontrollgruppe. Klinische Studien in Bezug auf Quinacrin laufen derzeit in den USA bzw. GB, jedoch zeigen die bisher verfügbaren Daten keine Wirksamkeit. Eine weitere Verbindung in Erprobung ist Pentosan-Polysulfat, welche kontinuierlich intrazerebral-ventrikulär gegeben werden muss, da diese Substanz die Blut-Hirn-Schranke nicht überwindet. Sie scheint das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Es sollte jedoch erwähnt werden, dass die Darreichungsform dieser Substanz mit einem größeren Eingriff verbunden ist und nicht frei von Komplikationen ist.

Im Gegensatz zu den o.g. Präparaten konnte in einer Reihe von Zellkulturversuchen und Tierexperimenten ein Effekt des Antibiotikums (Bakterienabtötenden Medikamentes) Doxycyclin, gezeigt werden. Auf Grund dieser Beobachtungen erhielt eine kleine Gruppe von CJK-Patienten in Italien in den letzten fünf Jahren vom Zeitpunkt der Diagnose bis zum Tod eine Behandlung mit 100mg Doxycyclin täglich. Die Auswertung der Daten zeigte, dass die mit Doxycyclin behandelten Personen (n=21) merklich länger überlebten (13,0 ± 4 Monate) als die Unbehandelten (n=78, 6,0 ± 7,0 Monate). Dieses Ergebnis basiert auf offener Beobachtung daher muss die Wirksamkeit von Doxycyclin bei CJK in einer randomisierten, placebokontrollierten, doppelblinden klinischen Prüfung verifiziert werden. Diese Studie wurde im Juli 2009 am Referenzzentrum für Prionerkrankungen der Universität Göttingen initiiert. Sollten Sie hierzu Fragen oder Interesse an der Studie haben, können Sie sich gerne mit den Ärzten des Referenzzentrums in Verbindung setzen.

Für die Creutzfeldt-Jakob Erkrankung und alle anderen Prionerkrankungen gibt es trotz intensiver Forschung bisher leider kein Heilmittel. Die Therapie beschränkt sich daher lediglich auf die Behandlung der Symptome.

Die sporadische Form der CJK wird nicht an die nachfolgenden Generationen weiter vererbt. In 10-15% aller Fälle der Creutzfeldt-Jakob Erkrankung kann jedoch eine familiäre oder genetische Form vorliegen. Das bedeutet, dass durch eine Veränderung (Mutation) in der Erbinformation (DNA) auf dem Abschnitt, der den Bauplan für das Prionprotein enthält, dieses sehr anfällig für die Umfaltung in die krankhafte Form ist. Zu den vererbbaren Prionerkrankungen zählen die tödliche familiäre Schlaflosigkeit (Fatal Familial Insomnia = FFI), das Gerstmann-Scheinker-Sträussler Syndrom und eine Reihe von anderen Mutationen auf dem Prionprotein-Gen.

Hinweisend auf eine genetische Prionerkrankung sind ein junges Erkrankungsalter und eine positive Familienanamnese.In allen Fällen zeichnen sich die vererbbaren Prionerkrankungen durch einen autosomal-dominanten Vererbungsweg aus. D.h., dass die Wahrscheinlichkeit das krankhafte Gen von dem betroffenen Elternteil zu erhalten bei 50% liegt.

Um eine vererbbare Form der Prionerkrankungen nachzuweisen oder auszuschließen, ist die Untersuchung des PRNP notwendig. Hierfür ist eine Blutentnahme notwendig, aus der weiße Blutkörperchen isoliert werden und deren DNA dann zur Untersuchung verwendet werden kann.

Diese Untersuchung ist bereits dann möglich, wenn die Erkrankung noch gar nicht ausgebrochen ist. Angehörige werden jedoch nur dann untersucht, wenn bei einem Familienmitglied bereits die Diagnose einer familiären Prionerkrankung gestellt wurde. Für ausführlichere Informationen verweisen wir auf das Kapitel 5 der Informationsbroschüre.

Eine Obduktion nach dem Versterben eines an CJK erkrankten Patienten ist nicht gesetzlich vorgeschrieben oder zwingend erforderlich. Eine definitive Diagnose kann jedoch nur gestellt werden, wenn eine mikroskopische und neuropathologische Untersuchung des Hirngewebes vorgenommen wird. Grundsätzlich gibt es zwei Möglichkeiten der Untersuchung nach dem Tode: 1. Die Obduktion, in der der gesamte Körper auf krankhafte Veränderungen untersucht wird, die auch außerhalb des Gehirns liegen können. 2. Die Autopsie, bei der der lediglich ein Teil des Gehirns entnommen wird, der restliche Körper jedoch unversehrt bleibt. Zur Bestätigung der wahrscheinlichen Diagnose, Validierung der etablierten diagnostischen Kriterien und zum Zwecke der Erforschung dieser sehr seltenen Erkrankung ist die Obduktion nach dem Tod unentbehrlich.

Soweit derzeit bekannt, breiten sich die als Erreger bzw. Auslöser eingestuften Prionen im Körper des Erkrankten nicht überall gleichmäßig aus, sondern finden sich hauptsächlich vermehrt in den Nervenzellen (Neuronen) des Zentralnervensystems (ZNS). Im Blut, durch das bei einer Geburt ggf. eine Infektion stattfinden könnte, sind Prionen so gut wie gar nicht nachweisbar.

Bei sporadisch auftretenden Fällen kann eine Infektion von der Mutter ausgeschlossen werden, da die Mutter nicht von der Krankheit betroffen ist oder war.

Bei den familiären Formen können dagegen eindeutig genetische Ursachen für die Erkrankung nachgewiesen werden. Auch hier lässt sich daher der Übertragungsweg über eine zusätzliche Infektion von der Mutter weitgehend ausschließen.

Bis jetzt ist kein Fall bekannt geworden, in welchem ein Übergang einer der Arten der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung von der Mutter auf das Kind während der Geburt nachweisbar stattgefunden hätte.

Die Häufigkeit der Neuerkrankungen pro Jahr ist nicht gestiegen und beträgt weiterhin 1-1,5 Neuerkrankte/Million Einwohner pro Jahr weltweit. Dennoch werden mehr Krankheitsfälle von den Referenzzentren erfasst und registriert. Dies ist in erster Linie auf den Fortschritt der zur Verfügung stehenden Untersuchungsmethoden zurück zu führen, sowie der Verbesserung der nationalen Surveillance für Prionerkrankungen.

Bei den Prionerkrankungen unterscheidet man nach der Ursache die:

• sporadischen Formen
  • sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (sCJK)
  • sporadische fatale Insomnie (sFI)
• genetischen Formen
  • familiäre Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (fCJK)
  • Fatale Familiäre Insomnie (FFI)
  • Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSS)
• infektiösen Formen
  • neue Variante Creutzfeldt-Jakob Erkrankung (vCJK)
  • iatrogene CJK
  • Kuru

Die häufigste Form ist mit 85-90% die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, deren genaue Ursache immer noch nicht geklärt ist. Bei 10-15% der Fälle handelt es sich um genetische Prionerkrankungen und weniger als 1% sind infektiöser Ursache.

Die englischsprachige Bezeichnung der Erkrankung lautet Creutzfeldt-Jakob Disease (disease = Krankheit), mit der daraus resultierenden Abkürzung CJD. Besonders unter medizinischem Fachpersonal wird daher diese Abkürzung synonym für die deutsche Kurzform CJK verwendet.